Definisi

Telangiektasia hemoragik herediter (THH) atau sindrom Osler-Weber-Rendu adalah kelainan genetik memengaruhi pembuluh darah. Tingkat keparahan penyakit bervariasi pada setiap penderitanya. Karena penyakit ini bersifat herediter atau diturunkan dalam keluarga, seseorang yang telah didiagnosa penyakit ini lebih baik turut memeriksakan anaknya walaupun anak belum mengalami gejala apapun.

Telangiektasia adalah tampilan pembuluh darah yang melebar atau hancur, berada di dekat permukaan kulit atau membran mukosa. Telangiektasia terlihat seperti garis pembuluh yang berwarna merah muda atau merah, dan bila ditekan warnanya akan memutih sementara.

Kelainan pembuluh darah yang terjadi pada THH adalah malformasi arteri-vena, kondisi dimana kelompok pembuluh darah di tubuh tidak terbentuk dengan benar. Bentuk pembuluhnya terlihat kusut, dan berisiko menyebabkan perdarahan.

THH jarang terjadi, namun banyak juga yang tidak terdiagnosis. Hal ini berarti banyak orang yang menderita THH tanpa mengetahuinya. THH diperkirakan terjadi pada 1 dari 5.000 – 8.000 orang di seluruh dunia, dengan persentase tinggi penderitanya tidak terdiagnosa secara klinis.

Penyebab

THH merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. Kelainan genetik THH bersifat autosomal dominan, dimana satu Salinan dari gen orang tua yang tidak normal diturunkan pada anaknya. Berarti, bila salah satu dari orang tua menderita THH, anaknya akan memiliki risiko sebesar 50% untuk menderita THH juga. Jadi, jika Anda menderita THH, seluruh anak Anda juga memiliki risiko 50% untuk mewarisi penyakit ini dari Anda.

Ada ratusan kemungkinan mutasi gen yang dikaitkan dengan THH, namun sebagian besar kasus terjadi karena mutasi dua gen ini, yaitu gen ENG serta ACVRL1. Masih diteliti lebih lanjut terkait mutasi gen serta gen yang terlibat dari kemunculan penyakit THH.

Faktor Risiko

THH dapat terjadi pada pria, wanita, dan anak-anak dari seluruh kelompok ras dan etnis. THH terjadi dengan frekuensi dan tingkat keparahan yang setara antara pria dan wanita, walaupun penyakit ini cukup sering ditemukan pada orang kulit putih. THH juga cenderung lebih sering ditemukan pada remaja yang memasuki masa pubertas atau orang dewasa. Distribusi penyakit ini luas, dan sudah ditemukan pada orang Asia, Afrika, dan keturunan Arab.

Gejala

THH umumnya tidak bergejala pada bayi yang baru lahir, dan kemunculan gejala akan semakin meningkat seiring usia. THH paling sering menimbulkan gejala pada dekade kedua atau ketiga kehidupan, meskipun bisa juga tidak bergejala. Pada usia 16 tahun, 71% penderitanya akan mulai mengalami beberapa tanda THH, dan pada usia 40 tahun, hampir 90% penderitanya memiliki gejala. Tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi antar penderita.

Gejala yang dapat timbul antara lain:

• Mimisan spontan yang terjadi berulang dan berat, merupakan gejala pertama yang paling sering terjadi.
• Anemia atau kekurangan sel darah merah, bisa terjadi bila gejala perdarahan berat.
• Tampilan pembuluh atau bintik merah, terutama pada bibir, wajah, hidung, ujung jari, lidah, dan permukaan dalam mulut. Bintik ini memutih bila ditekan.
• Gejala perdarahan saluran cerna, ditandai dengan tinja berwarna gelap atau hitam. Risiko perdarahan saluran cerna meningkat pada orang berusia di atas 50 tahun.
• Sesak napas.
• Sakit kepala.
• Kelelahan yang konstan.
• Kejang.

Diagnosa

Wawancara Medis

Informasi klinis bisa membantu dokter untuk mendiagnosa THH. Dokter biasanya akan bertanya mengenai riwayat medis pasien secara detil, serta riwayat penyakit pada keluarga. Saat wawancara medis, dokter bisa membuat diagnosa ke arah THH bila ditemukan minimal tiga dari hal-hal berikut pada pasien, yaitu:

• Mimisan berulang
• Sejumlah telangiektasia pada berbagai lokasi di kulit
• Adanya malformasi pembuluh darah atau telangiektasia pada organ dalam tubuh
• Riwayat THH pada anggota keluarga

Pemeriksaan Fisik

Bila dokter mencurigai diagnosa THH pada seseorang, umumnya dokter akan memeriksa kulit dan membran mukosa di tubuh. Namun, tampilan gejala juga bisa muncul di berbagai organ, seperti saluran napas, saluran cerna, organ hati, mata, jantung dan sistem pembuluh darah.

Pemeriksaan Penunjang

Saat ini, tidak ada pemeriksaan laboratorium yang dapat mengonfirmasi secara pasti diagnosis THH pada seseorang. Namun, pemeriksaan laboratorium tertentu bisa membantu mengidentifikasi komplikasi spesifik dari THH yang terjadi, seperti:

• Darah lengkap, untuk mendeteksi anemia, infeksi, atau polisitemia (konsentrasi sel darah merah tinggi dan membuat darah menebak, sehingga sulit mengalir)
• Koagulasi darah untuk memeriksa adanya gangguan pembekuan darah
• Analisa gas darah
• Urine lengkap
• Tinja
• Fungsi organ hati

Untuk mencari bila ada malformasi pembuluh darah arteri-vena pada pasien, dokter akan merekomendasikan satu atau lebih pemeriksaan penunjang lain seperti:

• Ultrasonografi (USG) untuk mencari tahu bila terdapat gangguan pembuluh darah di organ hati.
• MRI dan CT scan. 
• Ekokardiogram (tes bubble), bisa dilakukan untuk melihat bila ada aliran darah yang tidak normal pada organ paru. 
• Pemeriksaan genetik.
• Biopsi atau pengambilan sampel jaringan.

Tata Laksana

Saat ini, tidak ada terapi tertentu untuk menyembuhkan THH. Terapi terfokus untuk memperbaiki gejala yang timbul dan mengurangi risiko terjadinya komplikasi perdarahan yang serius. Indikasi terapi bervariasi tergantung lokasi dan tampilan gejala pada pasien. Penyakit THH juga dibagi derajatnya, apakah derajat kasus tergolong ringan, sedang, atau berat. Biasanya terapi tidak diperlukan bila derajat THH ringan. 

Tata laksana THH dibagi menjadi terapi dengan obat atau prosedur bedah. Dokter juga bisa merujuk Anda pada spesialis tertentu bila terapi yang diperlukan terkait dengan sistem organ tertentu, seperti misalnya hati, saluran cerna, paru, dan otak.

Komplikasi

Komplikasi THH bisa sangat bervariasi, bahkan pada penderita dalam satu keluarga. Komplikasi dari THH tergantung pada bagian tubuh yang terkena. Berikut komplikasi yang bisa timbul, yaitu:

• Abses otak
• Anemia berat
• Penglihatan ganda
• Kejang
• Rasa kebas pada anggota gerak
• Stroke hemoragik atau stroke iskemik
• Perdarahan saluran cerna kronis
• Varises esofagus
• Perdarahan di paru
• Sirosis hati
• Gagal jantung kongestif

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah THH atau menurunkan risiko terkena THH. Beritahu dokter jika orang tua, saudara, atau anak Anda mengalaminya. Hal ini dapat membantu Anda untuk mendapatkan terapi dini bila Anda ditemukan juga menderita THH, dan untuk mencegah komplikasi yang bisa timbul.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika anggota keluarga Anda menderita THH, maka Anda sebaiknya memeriksakan diri ke dokter untuk memeriksa bila Anda menderita penyakit ini.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!