Definisi

Sindrom Lynch adalah sebuah kondisi genetik yang meningkatkan risiko seseorang untuk mengalami kanker di kemudian hari. Dikenal juga dengan nama HNPCC (Kanker Kolorektal Nonpolip Herediter), sindrom ini adalah bentuk kanker kolorektal (usus besar) genetik yang paling umum.

Terminologi ini digunakan untuk menggambarkan keluarga dengan riwayat kanker kolon yang sangat kuat. Biasanya dokter menemukan bahwa terdapat gen yang diwariskan dalam keluarga dan menyebabkan kanker. Karena bersifat genetik, kondisi ini bisa diwariskan dari orang tua pada anaknya. Mutasi genetik diturunkan sejak dalam kandungan.

Rata-rata orang yang didiagnosis dengan sindrom ini akan lebih mungkin mengalami kanker pada usia yang lebih muda, sebelum berusia 50 tahun. Menurut data di Amerika Serikat, Sindrom Lynch terjadi setidaknya 1 di antara tiap 279 orang. Penderita sindrom Lynch bisa mengalami kanker usus besar, kanker rahim (endometrium) dan jenis kanker lainnya. Diperkirakan terdapat 4000 kasus kanker kolorektal dan 1800 kasus kanker endometrium yang terjadi karena sindrom Lynch setiap tahunnya.

Kami memiliki artikel kanker kolorektal yang bisa Anda baca di sini.

Penyebab

Sindrom Lynch disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang diturunkan oleh orang tua pada anak. Gen terdiri dari DNA, suatu set materi genetik yang membawa petunjuk bagi setiap proses kimia yang terjadi di tubuh. DNA yang bermasalah ini dapat menyebabkan berbagai gangguan di tubuh.

Pada sindrom Lynch, terjadi mutasi pada gen yang berperan dalam memperbaiki kesalahan pada proses penyalinan DNA, yaitu gen MLHL, MSH2, MSH6, PMS2, dan EPCAM. Karena mutasi gen tersebut, salinan-salinan DNA bisa banyak memiliki kesalahan. Sel yang rusak tidak bisa dihilangkan, mulai tumbuh secara berlebihan dan menyebabkan kanker.

Sindrom Lynch diturunkan dari orang tua ke anak melalui pola autosomal dominan, berarti anak memiliki kemungkinan 50% memiliki mutasi gen penyebab sindrom Lynch ketika salah satu orang tua juga memiliki mutasi gen tersebut.

Faktor Risiko

Indikator terkuat dari risiko seseorang mengalami sindrom Lynch adalah bila mereka memiliki anggota keluarga dengan sindrom Lynch. Risiko juga meningkat bila mereka pernah menderita kanker tertentu, terutama pada usia yang lebih muda dari rentang usia pasien biasanya pada jenis kanker tersebut. Orang tua dengan sindrom Lynch memiliki peluang 50 persen untuk menurunkan sindrom ini kepada anaknya.

Gejala

Gejala sindrom Lynch bervariasi pada setiap penderitanya berdasarkan derajat keparahan penyakit. Gejala yang bermanifestasi paling sering berhubungan dengan kanker kolorektal, yang meliputi:

• Perubahan ukuran atau ditemukan darah pada tinja.
• Sembelit lama.
• Sakit perut atau kram.
• Merasa penuh atau kembung.
• Mual atau muntah.
• Diare cair.
• Kelelahan.
• Penurunan berat badan tanpa sebab yang jelas.

Tidak setiap orang akan mengalami gejala sampai kanker berkembang menjadi stadium lanjut. Jika Anda mengalami gejala apa pun, kunjungi penyedia layanan kesehatan Anda.

Diagnosis

Umumnya pasien baru datang ke fasilitas kesehatan ketika sudah mengalami keluhan. Dokter akan bertanya secara lengkap mengenai:

• Usia pasien saat ini.
• Keluhan utama dan keluhan lain yang sudah dirasakan.
• Riwayat penyakit yang dulu diderita.
• Riwayat penyakit pada anggota keluarga, terutama riwayat kanker.
• Pola hidup, tingkat aktivitas dan konsumsi makanan sehari-hari.

Selanjutnya dokter akan melakukan pemeriksaan fisik mulai dari pemeriksaan tanda vital berupa tekanan darah, nadi, suhu tubuh, dan laju napas, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik dari ujung kepala hingga ujung kaki. Pemeriksaan fisik akan dilakukan secara menyeluruh.

Pemeriksaan penunjang juga akan dilakukan. Pemeriksaan yang dapat dilakukan antara lain adalah pemeriksaan laboratorium darah, urine, dan tes genetik. Sindrom Lynch didiagnosis melalui pengujian genetik atau skrining tumor.

• Pengujian genetik

Dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk beberapa gen yang terkait dengan gangguan tersebut. Tes genetik dapat menghasilkan salah satu dari yang berikut:

• • Positif: Jika varian genetik ditemukan, Anda memiliki mutasi yang terkait dengan sindrom Lynch.
  • Negatif: Ini berarti varian genetik yang diketahui menyebabkan sindrom Lynch tidak ditemukan.
  • Varian dari Signifikansi Tidak Diketahui (VUS): Mutasi genetik ditemukan di salah satu gen yang terkait dengan sindrom Lynch, tetapi tidak pasti apakah mutasi tersebut menyebabkan kanker.

• Skrining tumor

Ketika kanker kolorektal atau endometrium didiagnosis, biasanya jaringan tumor diperiksa, atau diskrining, untuk melihat apakah sindrom Lynch mungkin menjadi penyebabnya. 

Selain itu dokter juga dapat melakukan pemeriksaan penunjang lain seperti USG, endoskopi, atau biopsi pengambilan sampel jaringan tergantung dengan keparahan gejala pasien.

Tata Laksana

Sayangnya hingga saat ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkan sindrom ini. Orang dengan sindrom Lynch sering menjalani pemeriksaan untuk mencari tanda-tanda awal kanker. Jika kanker ditemukan saat masih dalam stadium kecil, pengobatan lebih mungkin berhasil. Kadang-kadang kanker dapat dicegah dengan prosedur operasi untuk mengangkat beberapa organ sebelum berkembang menjadi kanker. Semua bergantung dengan derajat keparahan gejala dan kondisi kekebalan tubuh pasien.

Sangat disarankan agar pasien menerima perawatan ahli untuk diagnosis penyakitnya. Karena sindrom Lynch dapat memengaruhi banyak sistem organ, pengobatan akan melibatkan dokter dari berbagai spesialisasi. Karena masalahnya berasal dari genetik, terdapat kemungkinan kanker bisa muncul kembali, bahkan setelah diangkat melalui pembedahan.

Beberapa orang yang didiagnosis dengan sindrom Lynch memilih untuk menjalani histerektomi (operasi untuk mengangkat rahim), ooforektomi (operasi untuk mengangkat kedua indung telur) atau kolektomi (operasi pengangkatan usus) karena mereka berisiko lebih tinggi terkena kanker di bagian tubuh tertentu.

Komplikasi

Mengetahui bahwa Anda menderita sindrom Lynch dapat menimbulkan kekhawatiran tentang kesehatan Anda. Ini juga dapat menimbulkan beberapa kekhawatiran tentang bagian lain dari hidup Anda dan termasuk ke dalam komplikasi dari Sindrom Lynch, antara lain:

• Berhubungan dengan privasi

Anda mungkin memiliki pertanyaan tentang apa yang dapat terjadi jika orang lain mengetahui bahwa Anda menderita sindrom Lynch. Misalnya, Anda mungkin khawatir pekerjaan atau perusahaan asuransi Anda mungkin mengetahuinya. Seorang tenaga profesional genetika dapat menjelaskan hukum yang dapat melindungi Anda.

• Berhubungan dengan keturunan

Jika Anda menderita sindrom Lynch, anak Anda berisiko mewarisinya dari Anda. Dokter dapat membantu Anda membuat rencana untuk membicarakan hal ini dengan anak-anak Anda. Rencana tersebut mungkin mencakup bagaimana dan kapan memberi tahu mereka dan kapan mereka harus mempertimbangkan pemeriksaan.

Dan yang paling utama, komplikasi dari sindrom lynch adalah terkena kanker yang sudah disebutkan diatas. Bila kanker tersebut tidak diobati dengan baik maka dapat menurunkan kualitas hidup hingga menyebabkan kematian.

Pencegahan

Anda tidak dapat mencegah Sindrom Lynch karena kondisi ini adalah kondisi yang diturunkan dalam keluarga. Pasien sindrom Lynch harus menjalani pemeriksaan kanker seumur hidup, dimulai pada masa dewasa untuk mendeteksi kanker sejak dini.

Walaupun begitu, disarankan untuk selalu menjalani pola hidup sehat dengan istirahat yang cukup, makan makanan bergizi seimbang, dan tidur yang cukup. Jangan lupa juga untuk melakukan aktivitas fisik minimal 3-4 kali seminggu dengan durasi minimal 30 menit.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Anda menderita Sindrom Lynch, penting bagi Anda untuk mengunjungi penyedia layanan kesehatan agar Anda bisa menjalani pemeriksaan tahunan. Dari konsultasi yang dilakukan dengan dokter, Anda dapat menjadwalkan pemeriksaan skrining rutin untuk mendeteksi kanker sejak dini.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!