Definisi

Akondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang akibat mutasi genetik pada lengan dan kaki. Penyakit ini dapat menyebabkan kekerdilan. Kelainan ini termasuk langka, di mana terjadi pada 1 dari 15.000 hingga 40.000 kelahiran di dunia. Meski demikian, dibandingkan gangguan pertumbuhan anak lainnya, kelainan ini merupakan jenis yang paling sering ditemui.

Sekitar 80% orang dengan akondroplasia memiliki orang tua dengan tinggi yang normal dan lahir dengan kondisi perubahan genetik. Akondroplasia memiliki genetik dominan, di mana dibutuhkan salah satu dari orang tua anak untuk mengalami akondroplasia. Bayi yang lahir dengan akondroplasia biasanya memiliki otot yang lemah dan memiliki perkembangan motorik yang terlambat. Masalah pernapasan, infeksi telinga, atau obesitas juga mungkin terjadi pada individu akondroplasia.

Penyebab

Akondroplasia disebabkan oleh perubahan genetik pada tahap perkembangan awal janin. Pada akondroplasia, jaringan lunak yang seharusnya berubah menjadi tulang mengalami gangguan atau tidak mengalami perubahan. Gen yang mengalami mutasi diketahui adalah gen FGFR3 atau Fibroblast Growth Factor Receptor 3. 

Mutasi pada gen FGFR3 tersebut akhirnya menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek disertai bentuk yang tidak normal. Gangguan pertumbuhan ini terutama pada tulang bagian lengan dan tungkai.

Sebagian besar kasus akondroplasia diketahui berasal dari mutasi genetik spontan, artinya perubahan genetik tersebut tidak diturunkan dari orang tua. Namun, hingga saat ini, penyebab mutasi spontan tersebut belum diketahui secara pasti.

Faktor  Risiko

Faktor keturunan menjadi salah satu faktor risiko akondroplasia. Bila salah satu dari orang tua mengalami akondroplasia, maka kemungkinan anak mengalami kondisi serupa sebesar 50%. Bila kedua orang tua mengalami akondroplasia, maka risiko anak mengalami hal yang sama adalah sebagai berikut:

• Sebesar 50% kemungkinan anak mengalami satu gen penyebab akondroplasia
• Sebesar 25% masing-masing memiliki kemungkinan normal dan adanya bentuk fatal dari akondroplasia. Bentuk fatal tersebut disebabkan adanya 2 gen penyebab akondroplasia, disebut juga dengan kondisi homozygous achondroplasia. Anak dapat meninggal di dalam rahim atau dalam beberapa bulan setelah dilahirkan.

Gejala

Gejala yang paling umum dari akondroplasia adalah postur tulang-tulang yang pendek. Rata-rata tinggi badan akondroplasia saat dewasa adalah 131 cm pada laki-laki dan 124 cm pada wanita. Beberapa gejala lain pada orang yang mengalami akondroplasia seperti:

• Ukuran lengan, tungkai, kaki, tangan, dan jari yang pendek
• Adanya jarak yang jauh antara jari ke-3 dan ke-4
• Ukuran kepala lebih besar dengan dahi menonjol
• Hidung lebih datar
• Kelainan bentuk tulang belakang, misalnya melengkung ke depan (lordosis) atau melengkung ke belakang (kifosis).
• Kelainan bentuk tungkai (membentuk seperti huruf O)
• Kekuatan otot yang lemah

Meski memiliki perawakan atau fisik yang berbeda, tetapi orang dengan akondroplasia memiliki kecerdasan normal seperti pada umumnya. 

Diagnosis

Akondroplasia dapat diketahui sejak dalam kandungan atau ketika bayi baru dilahirkan. Dokter dapat memeriksa dengan USG untuk deteksi akondroplasi sebelum kelahiran. Selain USG, deteksi saat hamil juga dapat dilakukan dengan mendeteksi mutasi gen FGFR3.

Setelah bayi lahir, dokter dapat mendiagnosis akondroplasia melalui beberapa pemeriksaan, seperti pemeriksaan fisik, pemeriksaan rontgen, pemeriksaan genetik, atau pemeriksaan MRI. Pada pemeriksaan fisik, akondroplasia dapat dikenali dengan adanya perawakan pendek dan tidak proporsional.

Pemeriksaan genetik dapat dilakukan dengan mengambil sampel DNA darah dari anak dan kedua orang tua. Sampel tersebut kemudian diteliti di laboratorium untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan gen.

Tata Laksana

Tidak ada pengobatan spesifik untuk akondroplasia selain memantau dan mengatasi gejala. Misalnya, orang tua dapat mengawasi tinggi, berat, dan lingkar kepala bayi saat terdiagnosis awal akondroplasia. Perawatan akondroplasia berfokus pada potensi terjadinya komplikasi, seperti:

• Menjaga berat badan dan menjaga hidup sehat untuk mencegah obesitas
• Operasi (ventriculoperitoneal shunt) untuk menurunkan tekanan cairan di otak atau komplikasi yang mengancam nyawa yang disebut craniocervical junction compression
• Operasi untuk mengangkat adenoid dan tonsil
• Terapi hormon pertumbuhan
• Perawatan gigi
• Pengunaan masker dengan aliran Continous Positive Airways Pessure (CPAP) untuk yang mengalami sleep apnea
• Penggunaan selang telinga atau antibiotik untuk mencegah infeksi

Selain tata laksana di atas, penting juga untuk mendukung sosialiasi orang dengan akondroplasia agar memiliki kehidupan sosial yang tetap baik.

Komplikasi

Beberapa komplikasi akondroplasia pada bayi antara lain:

• Penurunan massa otot yang dapat menyebabkan terlambatnya perkembangan motorik seperti berjalan.
• Apnea, di mana akan terjadi permasalahan pernapasan seperti napas yang lambat.
• Hidrosefalus atau adanya cairan di otak.
• Penyempitan serabut saraf pada tulang belakang

Pada anak-anak dan dewasa, komplikasi akondroplasia dapat meliputi:

• Kesulitan menekuk siku
• Obesitas
• Infeksi telinga berulang
• Bentuk kaki menekuk, biasanya berbentuk O
• Spinal stenosis atau penyempitan saraf tulang belakang yang parah

Pencegahan

Akondroplasia terjadi akibat mutasi genetik yang juga dapat tidak diturunkan atau terjadi secara acak. Oleh karena itu, belum ada pencegahan khusus dari akondroplasia. Bila salah satu orang tua mengalami akondroplasia atau memiliki keluarga dengan riwayat akondroplasia, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter.

Kapan Harus ke Dokter?

Selama kehamilan, sebaiknya rutin memeriksakan kandungan ke dokter. Dengan demikian, adanya gangguan perkembangan janin, baik akondroplasia atau kelainan lainnya dapat diketahui secara dini. 

Selain itu, Anda dapat menghubungi dokter bila Anak tidak memenuhi batas kriteria tinggi seusianya atau ada keterlambatan perkembangan motorik, seperti duduk, merangkak, atau berjalan. Apabila anak mengalami masalah pernapasan, terdapat infeksi telinga berulang, nyeri pada kaki atau punggung, obesitas, sebaiknya konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!