Definisi

Sindrom McCune-Albright adalah suatu kelainan yang melibatkan tulang, kulit, dan beberapa jaringan yang memproduksi hormon (sistem endokrin). Sindrom ini terjadi pada 1 dari setiap 100.000 sampai 1 dari setiap 1.000.000 orang di seluruh dunia.

Penyebab

Sindrom McCune-Albright disebabkan oleh mutasi pada gen GNAS. Protein yang diproduksi dari gen GNAS membantu menstimulasi aktivitas suatu enzim yang disebut adenilat siklase. Mutasi gen GNAS pada sindrom McCune-Albright menyebabkan produksi protein G sehingga enzim adenilat siklase terus bekerja (terus aktif).

Aktivasi enzim ini secara terus-menerus akan mengakibatkan produksi berlebihan beberapa hormon, sehingga terjadi pertumbuhan tulang yang abnormal dan tanda gejala sindrom McCune-Albright lainnya.

Faktor Risiko

Sindrom McCune-Albright dapat terjadi pada semua anak dengan perbandingan yang seimbang antara anak laki-laki dan perempuan. Sindrom ini tidak diturunkan, namun disebabkan oleh mutasi acak pada gen GNAS yang terjadi sangat dini pada masa perkembangan. Tipe mutasi ini tidak dapat diprediksi. Mutasi genetik ini terjadi sesaat setelah konsepsi/fertilisasi akibat adanya error saat pembelahan dan replikasi sel.

Tingkat keparahan dan fitur spesifik kelainan ini bergantung pada jumlah dan lokasi sel yang memiliki gen GNAS yang bermutasi.

Gejala

Penderita sindrom McCune-Albright mengalami pembentukan area jaringan abnormal yang menyerupai skar (fibrosa) pada tulangnya, yang disebut dengan displasia fibrosa poliostotik. Poliostotik berarti area yang abnormal tersebut dapat terjadi pada banyak tulang, seringnya terjadi pada salah satu sisi tubuh. Penggantian tulang dengan jaringan fibrosa dapat menyebabkan patah tulang, pertumbuhan tulang yang tidak rata, serta deformitas (kelainan bentuk tulang). Ketika kelainan terjadi pada tulang tengkorak dan rahang, hal ini dapat menyebabkan pertumbuhan pada wajah yang asimetris.

Asimetri juga dapat terjadi pada tulang-tulang panjang. Jika hal ini terjadi pada tulang tungkai, maka pertumbuhan tulang tungkai akan terganggu (menjadi tidak rata) sehingga dapat menyebabkan pincang. Bentuk atau kurvatura tulang belakang yang abnormal (scoliosis) juga dapat terjadi. Abnormalitas tulang ini dapat menjadi kanker, namun hal ini terjadi pada kurang dari 1% orang dengan sindrom McCune-Albright.

Selain dari abnormalitas tulang, penderita juga biasanya memiliki bercak-bercak cokelat terang pada kulit yang disebut dengan bercak cafè-au-lait, yang dapat timbul sejak lahir. Bercak ini memiliki batas yang ireguler. Seperti abnormalitas pada tulang, bercak cafè-au-lait pada sindrom McCune-Albright dapat muncul hanya pada satu sisi tubuh saja.

Anak perempuan dengan sindrom McCune-Albright dapat mengalami pubertas dini. Anak seperti ini seringnya mengalami perdarahan menstruasi pada usia 2 tahun. Waktu mulainya menstruasi yang lebih cepat ini disebabkan oleh kelebihan estrogen, suatu hormon seks perempuan, yang diproduksi oleh kista yang berkembang pada salah satu indung telur. Meskipun lebih jarang, namun anak laki-laki dengan sindrom McCune-Albright juga dapat mengalami pubertas dini.

Gangguan endokrin lainnya juga dapat terjadi pada orang dengan sindrom McCune-Albright. Kelenjar tiroid, organ yang berbentuk seperti kupu-kupu pada dasar leher, dapat membesar (suatu kondisi yang disebut dengan goiter) atau memiliki benjolan yang disebut nodul. Sekitar 50% dari penderita memproduksi hormon tiroid dalam jumlah yang berlebih (hipertiroidisme), yang menyebabkan detak jantung cepat, tekanan darah tinggi, penurunan berat badan, tremor, berkeringat, dan gejala lainnya.

Baca Juga: Goiter pada Anak - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Kelenjar pituitari (suatu struktur pada dasar otak yang memproduksi beberapa hormon) dapat memproduksi terlalu banyak hormon pertumbuhan. Kelebihan hormon pertumbuhan dapat menyebabkan akromegali, suatu kondisi yang ditandai dengan tangan dan kaki yang besar dan fitur wajah yang berbeda. Produksi hormon pertumbuhan yang berlebih juga dapat menyebabkan peningkatan perluasan displasia fibrosa pada tulang, yang paling terlihat pada tulang tengkorak. Meskipun jarang, penderita juga dapat mengalami sindrom Cushing, yaitu kelebihan hormon kortisol yang diproduksi oleh kelenjar adrenal, yaitu 2 kelenjar kecil yang berlokasi di atas setiap ginjal. Sindrom Cushing menyebabkan peningkatan berat badan pada wajah dan tubuh bagian atas, keterlambatan pertumbuhan pada anak, kulit yang rapuh, kelelahan, dan gangguan kesehatan lainnya. Pada orang dengan sindrom McCune-Albright, sindrom Cushing hanya terjadi sebelum usia 2 tahun.

Gangguan pada organ dan sistem lainnya, seperti pertumbuhan jinak (non-kanker) pada saluran cerna, yang disebut polip, dan abnormalitas lainnya, juga dapat terjadi pada sindrom McCune-Albright.

Diagnosis

Diagnosis sindrom McCune-Albright dapat dicurigai saat lahir berdasarkan identifkasi bercak cafè-au-lait yang karakteristik. Namun, pada kebanyakan kasus, kelainan ini tidak terdeteksi sampai masa kanak-kanak ketika pubertas terjadi atau deformitas tulang menjadi jelas.

Dokter akan memeriksa anak Anda untuk mencari gejala fisik dari kondisi tersebut, seperti iregularitas endokrin, bercak cafè-au-lait pada kulit, serta displasia fibrosa.

Pemeriksaan yang mendiagnosis sindrom McCune-Albright meliputi:

• Pemeriksaan darah untuk melihat fungsi endokrin
• Pemeriksaan genetik untuk mengidentifikasi mutasi gen yang menyebabkan munculnya gejala, yang biasanya dilakukan dengan mengambil biopsi dari kulit atau jaringan lainnya
• Pemeriksaan radiologi seperti X-ray untuk memeriksa pertumbuhan tulang

Tata Laksana

Pengobatan setiap orang yang didiganosis dengan sindrom McCune-Albright dapat berbeda. Tidak ada cara untuk menyembuhkan kondisi ini dan terapi bertujuan untuk mengurangi gejala. Terapi dapat meliputi:

• Obat-obatan untuk menangani gejala pertumbuhan tulang seperti bisfosfonat, yang mengurangi risiko patah tulang
• Obat untuk menangani pubertas dini seperti penghambat aromatase
• Obat untuk menangani hipertiroidisme seperti anti-tiroid
• Terapi fisik dan terapi okupasi untuk mengatasi gangguan pergerakan
• Operasi untuk menangani gejala akibat abnormalitas seperti displasia fibrosa

Komplikasi

Beberapa komplikasi sindrom McCune-Albright dapat meliputi:

• Tulang yang rapuh dan keropos (osteoporosis)
• Patah tulang berulang
• Gangguan penglihatan atau pendengaran akibat pertumbuhan abnormal tulang tengkorak
• Tumor kelenjar adrenal
• Osteitis fibrosa sistika (tulang yang lunak yang berpotensi membentuk kista)
• Gangguan mobilitas atau disabilitas yang disebabkan oleh pertumbuhan tulang yang abnormal atau tulang yang asimetris
• Pada kasus yang jarang, pertumbuhan berlebihan (gigantisme) oleh karena ketidakseimbangan hormon pertumbuhan dapat terjadi. Wajah, tangan, dan kaki sering terlibat
• Gangguan pertumbuhan. Anak Anda dapat lebih pendek daripada teman-teman seusianya karena lempeng pertumbuhannya menutup lebih awal akibat pubertas dini. Namun, intervensi dan terapi dini dapat meningkatkan kemungkinannya untuk menghambat perubahan pubertas yang terjadi terlalu cepat. Pastikan Anda mengamati milestone perkembangan anak untuk memastikan anak Anda bertumbuh dengan semestinya.
• Terdapat risiko kecil timbulnya kanker sebagai akibat dari sindrom tersebut. Wanita dengan sindrom McCune-Albright dapat memiliki risiko yang lebih tinggi untuk menderita kanker payudara yang terjadi pada usia yang lebih awal dari biasanya. Oleh Karena itu, penting untuk mendiskusikan hal ini dengan dokter dan menjalani skrining yang direkomendasikan.

Jika Anda ingin mengetahui selengkapnya mengenai osteoporosis, Anda dapat membacanya di sini: Osteoporosis - Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Pencegahan

Sindrom McCune-Albright terjadi akibat mutasi sehingga Anda tidak dapat mencegahnya.

Diskusikan dengan dokter Anda mengenai pemeriksaan genetik jika Anda sedang merencanakan kehamilan untuk melihat apakah Anda berisiko untuk memiliki anak dengan suatu kondisi genetik.

Kapan Harus ke Dokter?

Anda harus mengunjungi dokter jika anak Anda mengalami gejala sindrom McCune-Albright, yang meliputi:

• Cemas, hiperaktivitas, mood swings, kesulitan tidur (tanda dari hipertiroidisme)
• Pertumbuhan tulang yang menyebabkan iregularitas pada bentuk tulang
• Kesulitan berjalan
• Menstruasi dini
• Nyeri hebat pada tulang

Jika Anda mencurigai anak Anda mengalami patah tulang, dengan gejala nyeri, bengkak, kesulitan bergerak atau bertumpu pada bagian tubuh tersebut, serta memar, maka segera bawa anak ke dokter.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!